Přehled
Co je mastocytóza?
Mastocytóza je stav, kdy se určité imunitní buňky, nazývané mastocyty, hromadí pod kůží a/nebo v kostech, střevech a dalších orgánech.
Tento abnormální růst žírných buněk způsobuje řadu příznaků, včetně svědivých hrbolků na kůži, gastrointestinálních (GI) problémů, jako je průjem a bolest kostí. Může zvýšit riziko anafylaxe (závažné alergické reakce), když se pacienti setkají s určitými spouštěcími faktory prostředí (jako je bodnutí včelou). V některých případech může být mastocytóza agresivní a vést k smrti, pokud se neléčí. Mastocytóza není nakažlivá.
Co jsou žírné buňky?
Žírné buňky jsou typem bílých krvinek umístěných po celém těle. Lidé mají nejvyšší počet žírných buněk tam, kde se tělo setkává s prostředím: kůže, plíce a střevní trakt.
Normálně jsou žírné buňky součástí vašeho imunitního systému. Když žírné buňky detekují zárodek nebo virus, spustí zánětlivou (alergickou) reakci uvolněním chemické látky zvané histamin. Tato reakce chrání vaše tělo před bakteriemi a infekcemi.
Žírné buňky jsou také zapojeny do dalších životně důležitých funkcí ve vašem těle. Jsou součástí hojení ran, růstu kostí a formování nových cév.
Jaké jsou typy mastocytózy?
Existují dva hlavní typy mastocytózy. Oni jsou:
- Kožní: Tento typ mastocytózy postihuje pouze kůži. Častěji se vyskytuje u dětí. Žírné buňky se hromadí v kůži a způsobují červené nebo hnědé léze, které svědí. Kožní mastocytóza sama o sobě není život ohrožující. Ale lidé s touto poruchou mají výrazné příznaky a mají mnohem vyšší riziko těžké alergické reakce, která může být smrtelná.
- Systémové: Systémová mastocytóza, která se vyskytuje hlavně u dospělých, postihuje jiné části těla než kůži. Žírné buňky se hromadí v kostní dřeni a orgánech, jako jsou střeva. V případech agresivní systémové mastocytózy může být život ohrožující. Systémová mastocytóza zahrnuje dvě vzácné formy: mastocytární leukémii a mastocytární sarkom. K sarkomu žírných buněk dochází, když se někde v těle vytvoří nádor tvořený žírnými buňkami. Leukémie ze žírných buněk je velmi agresivní formou onemocnění, kdy se v krvi a kostní dřeni nachází velké množství žírných buněk.
Příznaky a příčiny
Co způsobuje mastocytózu?
Mastocytóza, zejména systémová mastocytóza, je často způsobena mutací (změnou kódu nebo sekvence) v genu zvaném KIT. Ke změně dochází po početí. Ve většině případů se nedědí (předává se z jedné generace na druhou).
Pokud máte mastocytózu, určité aktivity a faktory mohou vyvolat záchvat. To, co způsobí útok jedné osobě, nemusí ovlivnit někoho jiného. Potenciálních spouštěčů jsou desítky. Měli byste si promluvit se svým lékařem o lécích a situacích, kterým byste se měli vyhnout.
Některé běžné spouštěče zahrnují:
- Tření nebo tření na kůži.
- Cvičení a fyzická aktivita.
- Bodnutí hmyzem (zejména mravenčí) a vosí a včelí bodnutí.
- Alkohol, některé potraviny a některé léky, včetně nesteroidních protizánětlivých léků (NSAIDS), svalových relaxantů a anestezií.
- Náhlé změny teploty.
- Fyzický nebo emoční stres.
Koho mastocytóza postihuje?
Mastocytóza se může objevit u dětí i dospělých. Systémová mastocytóza obvykle postihuje dospělé. Kožní mastocytóza se typicky objevuje u dětí, obvykle před druhými narozeninami dítěte. Tento stav postihuje muže a ženy většinou stejně.
Jak častá je mastocytóza?
Mastocytóza je vzácná. Jeden odhad uvádí, že se vyskytuje u jednoho z 10 000 lidí, zatímco jiný odhad je u jednoho z 20 000 lidí.
Jaké jsou příznaky mastocytózy?
Příznaky mastocytózy se mohou pohybovat od mírných až po těžké. Obsahují:
- Hnědé nebo červené skvrny na kůži nebo hrbolky nebo skvrny, které svědí.
- Kožní puchýře (tento příznak se obvykle vyskytuje u dětí).
- Nevolnost, bolest žaludku, průjem a zvracení.
- Bolest kostí.
- Návaly horka (když kůže na celém těle zčervená).
- Pokles krevního tlaku.
- mdloby.
Diagnostika a testy
Jak se diagnostikuje mastocytóza?
Váš poskytovatel zdravotní péče se zeptá na vaše příznaky a vyšetří vaši kůži. Mohou nařídit vyšetření moči nebo krve. Chcete-li diagnostikovat kožní mastocytózu, váš poskytovatel odebere malý vzorek kůže a pošle jej do laboratoře k testování. Tento postup se nazývá kožní biopsie.
Lékaři mohou provést biopsii kostní dřeně, pokud se domnívají, že máte systémovou mastocytózu. Zavedou jehlu do vaší kosti a odeberou vzorek kostní dřeně (houbovitá tkáň uvnitř kostí) a kostní tkáň. Váš lékař oblast před zákrokem znecitliví. Před biopsií může váš poskytovatel zdravotní péče objednat krevní test k měření bazální hladiny celkové tryptázy v séru. Žírné buňky uvolňují tryptázu, enzym, když jsou buňky spuštěny.
Management a léčba
Jak se mastocytóza léčí?
Neexistuje žádný lék na mastocytózu, ale léčba může pomoci minimalizovat příznaky. Abyste to zvládli, musíte se vyhnout spouštěčům, které by mohly způsobit útok. Léčba mastocytózy zahrnuje:
- Léky na příznaky: Antihistaminika, modifikátory leukotrienů, stabilizátory žírných buněk a kortikosteroidní krémy mohou zmírnit příznaky alergické reakce, jako jsou svědivé kožní léze. Ke snížení zánětu mohou lékaři předepisovat perorální steroidy nebo lék nazývaný kromolyn sodný. Bisfosfonáty mohou posílit slabé kosti. V závislosti na vašich příznacích může lékař předepsat další léky, včetně léků, které snižují žaludeční kyselinu nebo zmírňují bolesti kostí.
- Epinefrin: Každý, kdo má mastocytózu, by měl nosit EpiPen® (injekce epinefrinu). V případě anafylaktického šoku vám může život zachránit injekce epinefrinu.
- Ultrafialové světlo: Váš lékař může použít ultrafialové (UV) světlo, aby byly tmavé kožní léze méně nápadné.
- Léčba agresivní systémové mastocytózy: Váš lékař může předepsat chemoterapii, jako je kladribin k léčbě agresivní systémové mastocytózy. Midostaurin, lék, který se zaměřuje na mutaci KIT, byl schválen americkou FDA pro léčbu systémové mastocytózy. U pacientů bez mutace v genu KIT lze použít jiný lék nazývaný imatinib. Někteří pacienti s agresivní systémovou mastocytózou mohou podstoupit alogenní transplantaci hematopoetických kmenových buněk (také nazývanou transplantace kostní dřeně). Za určitých okolností může být k dispozici nový lék, který se zaměřuje na mutaci KIT, nazývaný avapritinib, ačkoli není schválen americkým FDA.
Jaké jsou komplikace mastocytózy?
Lidé s mastocytózou mají mnohem vyšší šanci na život ohrožující alergickou reakci. Spouštěče, jako jsou léky, potraviny a náhlé změny teploty (jako skok do studené vody), mohou způsobit anafylaktický šok.
Pokud máte vy nebo vaše dítě mastocytózu, měli byste se před podáním anestezie poradit se svým lékařem. Mnoho typů anestezie může vyvolat smrtelnou alergickou reakci.
Mezi komplikace systémové mastocytózy patří:
- Měkké, slabé kosti: Stav zvaný osteoporóza způsobuje měknutí a rozpad kostí.
- Problémy s játry: Játra se mohou zanítit a nemusí tak dobře fungovat.
- Cytopenie: Mastocytóza může snížit počet krvinek, které vaše tělo produkuje, což je stav nazývaný cytopenie. Cytopenie může vést k únavě, slabosti nebo nadměrnému krvácení a tvorbě modřin. Může vás také učinit zranitelnější vůči infekci.
- Rakovina: Vzácně se u lidí vyvine leukémie ze žírných buněk nebo sarkom žírných buněk (rakovina měkkých tkání těla).
Prevence
Jak můžete zabránit mastocytóze?
Protože mastocytóza je genetický stav, neexistuje způsob, jak tomu zabránit. Pokud máte mastocytózu, můžete být schopni zabránit útoku tím, že se vyhnete potravinám, lékům a situacím, které spouštějí propuknutí.
Poraďte se se svým lékařem o spouštěcích faktorech, kterým byste se měli vyhnout. Spouštěče se liší člověk od člověka. Zvažte nošení lékařského výstražného náramku, abyste ostatní informovali o lécích (jako je anestezie), které nemůžete užívat.
Výhled / Prognóza
Jaký je výhled pro lidi s mastocytózou?
Výhled závisí na typu mastocytózy a její závažnosti. Kožní mastocytóza není život ohrožující, ale děti, které ji mají, mají vyšší šanci na smrtelnou alergickou reakci. Kožní mastocytóza u dětí obvykle odezní nebo se zlepší v době, kdy dítě dosáhne puberty. To je důvod, proč agresivní léčba obvykle není nutná.
Systémová mastocytóza postihuje orgány po celém těle. To znamená, že je často závažnější než kožní mastocytóza. Prognóza se velmi liší, protože systémová mastocytóza se může lišit v závažnosti.
Lidé, kteří mají agresivnější případy mastocytózy, nemusí přežít více než několik let po diagnóze. Lidé s méně agresivní mastocytózou mají typickou délku života. Obvykle mohou tento stav zvládnout tím, že se vyhýbají spouštěčům a užívají antihistaminika.
