Akutní jaterní porfyrie (AHP) zahrnuje ztrátu hemových proteinů, které pomáhají vytvářet zdravé červené krvinky. Mnoho dalších stavů sdílí příznaky této krevní poruchy, takže testování na AHP může nějakou dobu trvat.
Váš lékař vám diagnostikuje AHP po vyšetření krve, moči a genetickém vyšetření. Po vaší diagnóze může začít proces léčby a managementu.
Diagnóza AHP může vyvolat spoustu otázek. Možná budete přemýšlet o možnostech léčby a dalších krocích, které můžete podniknout, abyste předešli budoucím útokům.
Zjistěte více o krocích, které můžete vy a váš lékař podniknout po diagnóze AHP.
Diagnóza
U AHP je běžné
Testy zahrnují:
- testy moči na porfobilinogen (PBG)
- počítačová tomografie (CT).
- rentgen hrudníku
- echokardiogram (EKG)
- kompletní krevní obraz (CBC)
- genetické testování
Test PBG v moči je často považován za nejdůležitější, protože PBG v moči je obvykle zvýšena během akutního záchvatu.
Diagnóza je často potvrzena genetickým testováním jak pro testovanou osobu, tak pro její rodinné příslušníky.
Sledování příznaků
Součástí dobrého plánu řízení AHP je pochopení příznaků útoku. To vám pomůže vědět, kdy jednat, než to povede k vážným komplikacím.
Podle National Institutes of Health je silná bolest břicha nejčastějším příznakem hrozícího záchvatu AHP. Bolest se může rozšířit do dalších částí vašeho těla, jako jsou vaše:
- zbraně
- nohy
- zadní
Útok AHP může také způsobit:
- dýchací potíže, jako je sípání nebo sevřený pocit v krku
- zácpa
- tmavě zbarvená moč
- potíže s močením
- vysoký krevní tlak
- zvýšená srdeční frekvence nebo výrazné bušení srdce
- nevolnost
- žízeň, která přechází v dehydrataci
- záchvaty nebo halucinace
- zvracení
- oslabené svaly
Zavolejte svého lékaře, pokud zaznamenáte některý z výše uvedených příznaků. Váš lékař vás může nasměrovat do nemocnice k ošetření.
Léčba
Preventivní opatření jsou klíčem k zastavení útoků AHP a zlepšení kvality vašeho života. Váš lékař vám pravděpodobně předepíše syntetickou verzi hemu zvanou hemin, která vašemu tělu pomůže vytvořit hemoglobinové proteiny.
Hem je k dispozici na perorální předpis, ale může být také podán jako injekce. Hemin IV se používají v nemocnicích během ataků AHP.
V závislosti na vašem stavu může lékař doporučit následující možnosti:
- Glukózové doplňky může být podáván perorálně jako cukrové pilulky nebo intravenózně, aby vaše tělo mělo dostatek glukózy k tvorbě červených krvinek.
- Agonista hormonu uvolňujícího gonadotropin je lék na předpis používaný pro ženy, které ztrácejí hem během menstruace.
- Flebotomie je postup odstranění krve používaný k odstranění nadměrného množství železa v těle.
-
Genové terapie jako je givosiran, který
Schváleno Food and Drug Administration (FDA). v listopadu 2019.
Bylo zjištěno, že Givosiran snížil rychlost tvorby toxických vedlejších produktů v játrech, což vedlo k menším záchvatům AHP.
Výběr správné léčby také vyžaduje pravidelné krevní testy. Váš lékař může měřit hem, železo a další prvky, aby zjistil, zda vaše léčba funguje nebo zda potřebujete nějaké úpravy svého plánu AHP.
Klinické testy
Vědci se snaží identifikovat a vyvinout nové léčebné postupy, jako je givosiran, které by pomohly zvládnout tento stav. Můžete zvážit, zda se svého lékaře zeptáte na jakékoli klinické studie, které by pro vás mohly být vhodné.
Tyto zkoušky mohou poskytnout bezplatné ošetření plus kompenzaci. Můžete se také dozvědět více prostřednictvím ClinicalTrials.gov.
Řízení útoků
Správa AHP je často závislá na správě spouštěčů. Ale když k záchvatu dojde, je důležité vyhledat léčbu a úlevu od bolesti.
AHP záchvat často vyžaduje hospitalizaci. Tam vám může být hem podán intravenózně, zatímco budete sledováni na známky selhání ledvin nebo jater.
Ne všechny útoky AHP vyžadují návštěvu nemocnice. Extrémní bolest nebo významné příznaky však pravděpodobně budou vyžadovat pohotovostní péči.
Váš lékař může předepsat léky, jako jsou beta-blokátory na vysoký krevní tlak, antiemetikum na zvracení nebo léky proti bolesti, k léčbě příznaků záchvatu
Provádění změn životního stylu
I když neexistuje žádný konkrétní plán životního stylu, který by mohl způsobit, že AHP zmizí, existují některé spouštěče AHP, kterých byste si měli být vědomi.
Tyto zahrnují:
- jíst příliš mnoho bílkovin
- půst
- vysoký příjem železa
- hormonální substituční léky
- nízkokalorické diety
- nízkosacharidové diety
- doplňky železa (volně prodejné nebo na předpis)
- kouření
Stres a duševní zdraví
Chronické onemocnění, jako je AHP, může být stresující, zejména proto, že jde o vzácnější onemocnění. Je důležité zvládat svůj stres co nejvíce.
I když stres není přímou příčinou AHP útoku, může zvýšit vaše riziko.
Porfyrie může také vést k dalším duševním poruchám, jako jsou:
- úzkost
- Deprese
- hysterie
- fobie
Informujte své poskytovatele zdravotní péče o všech příznacích duševního zdraví, které byste mohli pociťovat, jako jsou:
- strach
- nespavost
- podrážděnost
- ztráta zájmu o vaše běžné aktivity
Takové příznaky mohou být řešeny jako součást vašeho plánu zdravotní péče.
Nejste sami, kdo se vypořádává se svými příznaky AHP, takže oslovení ostatních může být velmi užitečné.
Genetické testování
Pokud je u vás diagnostikována AHP, může váš lékař doporučit genetické testování pro vaše děti nebo jiné členy rodiny.
Váš lékař může hledat určité enzymy v játrech, aby pomohl určit, zda jsou vaši biologičtí příbuzní ohroženi AHP.
Genetické testování nemůže zabránit nástupu AHP, ale může pomoci vašim blízkým být ve střehu před rozvojem souvisejících příznaků.
Obdržení diagnózy AHP může být zpočátku stresující, ale váš lékař je tu, aby odpověděl na všechny vaše otázky a zajistil, že dostanete tu nejlepší léčbu.
Vyhlídky pro lidi s AHP jsou dobré. Řízení příznaků pomocí léčby a změn životního stylu vám může pomoci provádět každodenní činnosti s několika problémy.
