Přehled
Co je polycythemia vera (PV)?
PV je krevní porucha, při které tělo vytváří příliš mnoho červených krvinek. Tyto extra červené krvinky způsobují, že krev je hustší než normálně. Zahuštěná krev proudí pomaleji a může se ve vašem těle srážet.
Červené krvinky přenášejí kyslík do orgánů a tkání v celém těle. Pokud se krev pohybuje příliš pomalu nebo se sráží, buňky nemohou dodávat dostatek kyslíku. Tato situace může způsobit vážné komplikace včetně srdečního infarktu, mrtvice a srdečního selhání.
PV postihuje asi 22 z každých 100 000 lidí. Lékaři ji nejčastěji diagnostikují u mužů nad 60 let.
Příznaky a příčiny
Co způsobuje polycythemia vera (PV)?
Lékaři klasifikují PV do 2 typů. Příčina stavu určuje každý typ.
- Primary PV nastává, když dojde ke genetické mutaci (abnormalitě). Téměř všichni lidé s diagnózou PV mají mutaci v genu JAK2 (Janus kináza). Ve většině případů není PV dědičná (předává se rodinami), ale v několika případech je dědičná. Mutace v genu TET2 se také běžně vyskytují v buňkách PV.
- Sekundární PV (získané) se vyskytuje u lidí, kteří mají dlouhou dobu nízkou hladinu kyslíku v krvi. Tento prodloužený nedostatek kyslíku způsobuje, že tělo vytváří další množství hormonu zvaného erytropoetin (EPO). Příliš mnoho EPO v těle může způsobit, že vytvoří příliš mnoho červených krvinek.
Jaké jsou příznaky polycythemia vera (PV)?
Lidé s PV pociťují různé příznaky. Někteří lidé nemají vůbec žádné příznaky. Příznaky zahrnují:
- Únava a slabost
- Obtížné dýchání vleže
- Zvětšená (větší než normální) slezina (orgán, který čistí krvinky z těla)
- Rozmazané nebo dvojité vidění
- Svědění kůže, zvláště po teplé koupeli
- Kůže, která má načervenalou nebo fialovou barvu
- Krvácení z dásní
- Ztráta váhy
-
Tinnitus (zvonění v uších)
- Pocení, zejména v noci
Diagnostika a testy
Jak lékaři diagnostikují polycytemii vera (PV)?
K diagnostice PV váš lékař provede test nazývaný kompletní krevní obraz (CBC), aby zjistil, zda je váš počet červených krvinek vyšší než normální.
Váš lékař může také testovat vaši krev, aby zjistil množství hormonu zvaného erytropoetin. Nižší než normální hladiny tohoto hormonu mohou být známkou PV. Lékaři používají genetické testy k identifikaci mutace v genu JAK2.
Management a léčba
Jaká je léčba polycythemia vera (PV)?
Lékaři léčí PV technikou zvanou flebotomie. Tento postup odstraňuje krev z vašeho těla. Červené krvinky obsahují velké množství železa. Odstraněním železa z těla se zpomaluje tvorba červených krvinek kostní dření.
Během flebotomie lékař zavede jehlu do žíly a vypustí krev hadičkou do nádoby. Lidé s novou diagnózou PV obvykle podstupují flebotomii jednou týdně, dokud se jejich hladina červených krvinek nepřiblíží normálu. Poté mohou podstoupit flebotomii každé tři měsíce, aby udrželi hladinu v normě.
Lékaři také předepisují léky k léčbě PV. Nejběžnějším lékem používaným k léčbě PV je hydroxyurea (Hydrea®, Droxia®). Tento lék pomáhá zpomalit tvorbu červených krvinek. Někteří lidé s PV berou aspirin každý den, protože pomáhá ředit krev.
Dva další léky používané k léčbě PV jsou ruxolitininib (Jakafi®), který se používá u pacientů, kteří nereagují na hydroxymočovinu nebo ji nemohou užívat. Pegylovaný interferon (Pegasis®) se používá k léčbě hepatitidy C. Nicméně k léčbě pacientů s PV se používá off-label použití interferonu.
Jaké jsou komplikace polycythemia vera (PV)?
Nejnebezpečnější komplikací PV je krevní sraženina. Když se sraženina dostane do srdce nebo mozku, může způsobit srdeční infarkt nebo mrtvici. Sraženina se také může dostat do plic (plicní embolie). Tyto události mohou být fatální.
Porucha kostní dřeně zvaná myelofibróza je další potenciální komplikací PV. Myelofibróza vede k jizvení v kostní dřeni a anémii (nízký počet červených krvinek). Ve vzácných případech se PV může vyvinout v rakovinu krve nazývanou akutní myeloidní leukémie (AML). AML může vést k anémii a infekci a rozšířit se mimo krev do jiných oblastí těla.
Prevence
Může polycythemia vera (PV)? být zabráněno?
U většiny pacientů neexistuje jasná příčina PV a nelze jí zabránit.
Výhled / Prognóza
Jaký je výhled pro lidi s polycythemia vera (PV)?
Na PV neexistuje žádný lék. Lidé s tímto onemocněním obvykle potřebují léčbu celý život.
Pravidelné návštěvy lékaře a krevní testy mohou pomoci zajistit, aby se onemocnění nezhoršovalo. Léčba PV vám pomůže zvládnout poruchu, zmírnit příznaky a vyhnout se komplikacím pro zdravější život.
Žít s
Kdy bych měl zavolat lékaře, pokud mám polycythemia vera (PV) nebo si myslím, že bych mohl?
Pokud se u Vás objeví příznaky PV, kontaktujte svého lékaře. Včasná diagnostika a léčba mohou pomoci zabránit PV zasahovat do každodenního života.
Konzultace s lékařem, který se specializuje na genetické stavy, vám může pomoci naučit se zvládat problémy související s životem s PV. Požádejte svého lékaře o doporučení ke genetickému specialistovi pro další poradenství.
