Přehled
Myotonia congenita je vzácné onemocnění, které způsobuje svalovou ztuhlost a někdy i slabost. Ztuhlé svaly mohou ztěžovat chůzi, jídlo a mluvení.
Vadný gen způsobuje myotonia congenita. Tento stav můžete zdědit, pokud ho má jeden nebo oba vaši rodiče.
Existují dvě formy myotonia congenita:
- Beckerova choroba je nejčastější formou. Příznaky začínají mezi 4. a 12. rokem. Becker způsobuje záchvaty ochablých svalů, zejména paží a rukou.
- Thomsenova choroba je vzácná. Příznaky se často objevují během prvních několika měsíců života a obvykle se objevují ve věku 2 nebo 3 let. Nejpravděpodobněji jsou postiženy svaly na nohou, rukou a očních víčkách.
Příznaky
Hlavním příznakem myotonia congenita je ztuhlost svalů. Když se po nečinnosti pokoušíte pohnout, vaše svaly se křečí a ztuhnou. S největší pravděpodobností budou postiženy svaly na nohou, ale svaly na obličeji, rukou a dalších částech těla mohou také ztuhnout. Někteří lidé mají jen mírnou ztuhlost. Jiní jsou tak ztuhlí, že mají velký problém se pohybovat.
Myotonia congenita často postihuje svaly:
- nohy
- zbraně
- oči a oční víčka
- tvář
- jazyk
Ztuhlost je obvykle nejhorší, když poprvé začnete pohybovat svaly poté, co byly v klidu. Můžete mít potíže:
- vstávání ze židle nebo postele
- lezení po schodech
- začíná chodit
- otevřete oční víčka po jejich zavření
Jakmile se budete chvíli hýbat, vaše svaly se začnou uvolňovat. Tomu se říká „zahřívání“.
Lidé s myotonia congenita mají často neobvykle velké svaly, nazývané hypertrofie. Tyto velké svaly vám mohou dát vzhled kulturisty, i když nezvedáte činky.
Pokud máte Beckerovu chorobu, vaše svaly budou také slabé. Tato slabost může být trvalá. Pokud máte Thomsonovu chorobu, může chladné počasí zhoršit vaši svalovou ztuhlost.
Mezi další příznaky patří:
- dvojité vidění
- potíže se žvýkáním, polykáním nebo mluvením, pokud jsou postiženy vaše krční svaly
Příčiny
Změna, nazývaná mutace, v genu CLCN1 způsobuje myotonia congenita. Tento gen instruuje vaše tělo, aby vytvořilo protein, který pomůže vašim svalovým buňkám napnout a uvolnit se. Mutace způsobuje, že se vaše svaly příliš často stahují.
Myotonia congenita je známá jako onemocnění chloridových kanálů. Ovlivňuje tok iontů přes membrány svalových buněk. Ionty jsou záporně nebo kladně nabité částice. CLCN1 pomáhá udržovat normální funkci chloridových kanálů v membránách svalových buněk. Tyto kanály pomáhají kontrolovat způsob, jakým vaše svaly reagují na podněty. Když je gen CLCN1 mutován, tyto kanály nefungují tak dobře, jak by měly, takže vaše svaly se nemohou normálně uvolnit.
Každý typ myotonia congenita zdědíte jiným způsobem:
| Thomsenova nemoc | autosomálně dominantní vzor | stačí zdědit vadný gen od jednoho rodiče | vaše děti mají 50procentní šanci, že zdědí gen |
| Beckerova nemoc | autosomálně recesivní vzor | potřeba zdědit gen od obou rodičů | vaše děti mají 25procentní šanci, že zdědí gen, pokud jsou oba rodiče přenašeči, nebo 50procentní šanci, pokud je postižen jeden rodič a jeden přenašečem |
Navíc u Beckerovy choroby, pokud zdědíte pouze jednu kopii genu, budete přenašečem. Nebudete mít příznaky, ale můžete přenést myotonia congenita na své děti.
Někdy se mutace, která způsobuje myotonia congenita, stane sama o sobě u lidí, kteří nemají rodinnou anamnézu onemocnění.
Incidence
Myotonia congenita postihuje 1 z každých 100 000 lidí. Je častější ve skandinávských zemích, mezi které patří Norsko, Švédsko a Finsko, kde postihuje 1 z 10 000 lidí.
Diagnóza
Myotonia congenita je obvykle diagnostikována v dětství. Lékař vašeho dítěte provede vyšetření, aby zjistil svalovou ztuhlost, a zeptá se vás na anamnézu vaší rodiny a zdravotní anamnézu vašeho dítěte.
Během vyšetření může lékař:
- požádejte své dítě, aby uchopilo předmět a pak se jej pokusilo uvolnit
- poklepejte na svaly vašeho dítěte malým kladivem podobným zařízením zvaným perkusor, abyste vyzkoušeli reflexy vašeho dítěte
- použijte test zvaný elektromyografie (EMG) ke kontrole elektrické aktivity ve svalech, když se napínají a uvolňují
- proveďte krevní test, abyste zkontrolovali vysoké hladiny enzymu kreatinkinázy, což je známka poškození svalů
- odeberte malý vzorek svalové tkáně a podívejte se na něj pod mikroskopem, což se nazývá svalová biopsie
Lékař může také provést krevní test, aby hledal gen CLCN1. To může potvrdit, že vy nebo vaše dítě máte onemocnění.
Léčba
K léčbě myotonia congenita může vaše dítě navštívit tým lékařů, který zahrnuje:
- pediatr
- ortoped, specialista, který léčí problémy s klouby, svaly a kostmi
- Fyzioterapeut
- genetik nebo genetický poradce
- neurolog, lékař, který léčí stavy nervového systému
Léčba myotonia congenita bude řešit specifické příznaky vašeho dítěte. Může zahrnovat léky a cvičení na uvolnění napjatých svalů. Většina léků, které se předepisují na příznaky myotonia congenita, se používá experimentálně, a jsou tedy off-label.
Pro zmírnění těžké svalové ztuhlosti mohou lékaři předepsat léky, jako jsou:
- léky blokující sodíkový kanál, jako je mexiletin
- léky proti záchvatům, jako je karbamazepin (Tegretol), fenytoin (Dilantin, Phenytek) a acetazolamid (Diamox)
- svalové relaxanty, jako je dantrolen (Dantrium)
- antimalarikum chinin (Qualaquin)
- antihistaminika, jako je trimeprazin (Temaril)
Pokud se myotonia congenita vyskytuje ve vaší rodině, možná byste měli zvážit návštěvu genetického poradce. Poradce se může podívat na vaši rodinnou anamnézu, provést krevní testy ke kontrole genu CLCN1 a zjistit vaše riziko, že budete mít dítě s tímto onemocněním.
Komplikace
Mezi komplikace myotonia congenita patří:
- potíže s polykáním nebo mluvením
- svalová slabost
Lidé s myotonia congenita častěji reagují na anestezii. Pokud máte vy nebo vaše dítě tento stav, poraďte se před operací se svým lékařem.
Výhled
Ačkoli myotonia congenita začíná v dětství, obvykle se časem nezhoršuje. Vy nebo vaše dítě byste s tímto stavem měli být schopni vést normální, aktivní život. Svalová ztuhlost může ovlivnit pohyby, jako je chůze, žvýkání a polykání, ale cvičení a léky mohou pomoci.
