Co byste měli vědět o Gaucherově chorobě typu 2

Příznaky Gaucherovy choroby typu 2 se obvykle vyvíjejí v raném dětství a časem se zhoršují. U většiny dětí jsou příznaky patrné 3 měsíce věku. Příznaky zahrnují:

• potíže s krmením (potíže se sáním a polykáním)

• encefalopatie (poškození a dysfunkce mozku)

• záchvaty
• abnormální pohyby očí
• problémy s dýcháním (neobvyklé dechové vzorce, kašel a dýchací potíže)
• zvětšená játra a slezina
• svalové a pohybové problémy (spasticita, dystonie a kontraktury)
• problémy s kostmi
• kožní abnormality (ichtyóza)
• nepravidelný krevní obraz (anémie, trombocytopenie)

Gaucherova choroba typu 2 je genetická porucha způsobená mutací genu GBA. Tento gen je zodpovědný za produkci enzymu zvaného beta-glukocerebrosidáza (GCase).

Bez enzymu GCase nemohou vaše buňky správně zpracovat glukocerebrosidové lipidy, důležitou součást všech buněčných membrán v těle. Tukové odpadní produkty se pak hromadí uvnitř buněk a poškozují je. To může způsobit, že mnoho orgánových systémů nebude fungovat.

Gaucherova choroba typu 2 se dědí autozomálně recesivním způsobem. Děti s Gaucherovou chorobou typu 2 zdědily dvě kopie genové mutace GBA – jednu od každého biologického rodiče.

U autozomálně recesivních poruch se lidé, kteří zdědí pouze jeden mutovaný gen, nazývají přenašeči. Nemají příznaky, ale mohou přenést mutaci genu GBA na své děti.

Informujte lékaře, pokud máte v rodinné anamnéze Gaucherovu chorobu, zvláště když plánujete založení rodiny.

Gaucherova choroba typu 1 je běžnější u lidí aškenázského židovského původu. Gaucherova choroba typu 2 a 3 je však častější u lidí, kteří nemají evropské dědictví.

Gaucherova choroba je velmi vzácná a Gaucherova choroba typu 2 je a vzácný forma poruchy. Vždy byste však měli okamžitě kontaktovat lékaře svého dítěte, pokud máte obavy o jeho krmení, dýchání nebo neurologický vývoj.

Pokud víte, že máte v rodinné anamnéze Gaucherovu chorobu, promluvte si se svým lékařem, zvláště když plánujete založit rodinu.

Měli byste také kontaktovat svého lékaře, pokud je u blízkého člena rodiny diagnostikována Gaucherova choroba. Váš lékař vám může pomoci určit, zda vy nebo vaše děti budete potřebovat nějaké testování.

Lékaři mohou nařídit krevní testy, aby zkontrolovali aktivitu enzymu GCase a hledali genetické mutace spojené s Gaucherovou chorobou. Do diagnostického procesu mohou být zapojeni i specialisté jako genetici nebo neurologové.

V některých státech podstupují novorozenci screening na Gaucherovu chorobu jako součást rutinního novorozeneckého screeningu, což je krevní test odebraný každému dítěti krátce po narození.

Pokud máte v rodinné anamnéze Gaucherovu chorobu nebo genetické testování prokáže, že jste přenašečem, může vás lékař odkázat na genetického poradce. Při plánování založení rodiny vám genetický poradce může pomoci porozumět vašemu riziku a vytvořit plán, jak snížit pravděpodobnost přenosu genové mutace na další generaci.

Gaucherovu chorobu typu 2 nelze vyléčit. Lékaři však mohou pomoci zvládat příznaky a spolupracovat s vámi na vytvoření plánu péče, který nejlépe vyhovuje vaší rodině.

S pomocí výživového terapeuta, odborníka na výživu a gastroenterologa si můžete například sestavit krmné plány. Léky mohou pomoci kontrolovat záchvaty, zlepšit spasticitu, zvládnout slintání a pomoci s pohodlným dýcháním.

Gaucherova choroba je komplexní onemocnění. Léčba často vyžaduje tým multidisciplinární péče, včetně:

• lékaře primární péče vašeho dítěte
• krmný terapeut
• Fyzioterapeut
• odborník na výživu
• Respirační terapeut
• neurolog

Lékaři často používají enzymovou substituční terapii k léčbě Gaucherovy choroby typu 1 a 3. Protože však náhradní enzym nemůže proniknout do mozku, ano není užitečné pro těžké neurologické poškození u Gaucherovy choroby typu 2.

Výzkum potenciální léčby Gaucherovy choroby typu 2 pokračuje.

Příznaky, včetně neurologického poškození, u Gaucherovy choroby typu 2 typicky rychle postupují. Děti s Gaucherovou chorobou typu 2 mají obvykle očekávanou délku života méně než 2 roky.

Gaucherova choroba typu 2 se někdy nazývá akutní dětská neuropatická Gaucherova choroba. U onemocnění 2. typu je nástup příznaků dřívější a neurologické příznaky bývají závažnější a rychle progredující.

Gaucherova choroba typu 1 neovlivňuje mozek. Neurologické postižení je u Gaucherovy choroby 3. typu variabilní.

Jak častá je Gaucherova choroba typu 2?

Gaucherova choroba typu 2 je velmi vzácná. Informační centrum pro genetická a vzácná onemocnění (GARD) odhaduje, že Gaucherova choroba typu 2 v současnosti postihuje ve Spojených státech méně než 1000 lidí.

Nejtěžší formou Gaucherovy choroby (perinatální letální typ) je a varianta typu 2 a je nejvzácnější formulář.

Jaká je očekávaná délka života člověka s Gaucherovou chorobou typu 2?

Děti s Gaucherovou chorobou typu 2 mají typickou délku života méně než 2 roky.

Který gen je zodpovědný za Gaucherovu chorobu typu 2?

Mutace v genu glukosylceramidázy beta (GBA) způsobují Gaucherovu chorobu typu 2.

Může genetické testování zjistit Gaucherovu chorobu typu 2?

Ano. Lékaři obvykle diagnostikují Gaucherovu chorobu typu 2 kombinací genetického sekvenování mutací v genu GBA a krevních testů na aktivitu enzymu GCase.

Gaucherova choroba typu 2 je vzácná dědičná metabolická porucha. Mutace v genu GBA eliminuje nebo výrazně snižuje aktivitu důležitého metabolického enzymu (GCase). To způsobuje progresivní poškození buněk ve všech orgánových systémech.

Kojenci s Gaucherovou chorobou typu 2 obvykle vykazují významné příznaky ve věku 3 až 6 měsíců. Poškození mozku a neurologického systému je vážné a progresivní, což omezuje délku života.

Gaucherovu chorobu typu 2 nelze vyléčit, ale výzkum pokračuje. Lékaři mohou spolupracovat s rodinami při zvládání příznaků a poskytování podpory a vytvářet komplexní plány péče.