Co byste měli vědět o Gaucherově chorobě typu 3

Příznaky Gaucherovy choroby typu 3 obecně začínají v raném dětství, ale věk nástupu a progrese se může lišit.

U všech lidí s Gaucherovou chorobou typu 3 tento stav nakonec ovlivní mozek. Může způsobit záchvaty a ovlivnit schopnost myslet a další duševní funkce.

Mezi další příznaky patří:

• nepravidelné pohyby očí
• problémy s kostmi
• potíže s pohybem a koordinací
• zvětšená játra a slezina
• nepravidelný krevní obraz
• onemocnění plic
• únava

• pomalý růst a opožděná puberta

Gaucherova choroba je způsobena změnami ve vašem genu GBA, který je na chromozomu 1. Tento gen kóduje důležitý enzym zvaný glukocerebrosidáza (GCase), který pomáhá vašim buňkám rozkládat tukové molekuly zvané lipidy. Bez dostatečné aktivity GCase se lipidy hromadí uvnitř vašich buněk a poškozují je.

Výzkum spojil až 50 různých genových mutací GBA s Gaucherovou chorobou typu 3. Nejběžnější mutací je L483P, která má tendenci postihovat nejprve kosti a orgány a později způsobit neurologické příznaky.

Genetické mutace mohou nastat náhodně nebo mohou být zděděny. Gaucherova choroba se dědí autozomálně recesivním způsobem. Lidé s Gaucherovou chorobou mají dvě kopie mutovaného genu GBA, který způsobuje onemocnění – jednu od každého biologického rodiče.

V autozomálně recesivních stavech se lidé, kteří zdědí pouze jednu kopii mutovaného genu, nazývají nositelé genu. Nemají příznaky, ale mohou přenést genetickou mutaci na své děti.

Lidé s rodinnou anamnézou Gaucherovy choroby jsou nejvíce ohroženi jejím rozvojem. Informujte svého lékaře, pokud máte v rodinné anamnéze Gaucherovu chorobu, zvláště pokud plánujete mít děti.

Gaucherova choroba typu 1 je běžnější u lidí aškenázského židovského původu, ale Gaucherova choroba typu 2 a 3 se vyskytuje u lidí všech etnik. Typ 3 se objevuje častěji u lidí mimoevropského původu.

Když mají lékaři podezření na Gaucherovu chorobu, mohou si objednat krevní testy, aby zkontrolovali sníženou aktivitu enzymu GCase.

Genové sekvenování může identifikovat známé genetické mutace spojené s Gaucherovou chorobou. Genetičtí specialisté mohou pomoci diagnostikovat a poradit rodinám postiženým Gaucherovou chorobou.

V některých státech je screening Gaucherovy choroby součástí rutinního novorozeneckého screeningového krevního testu.

Pokud máte v rodinné anamnéze Gaucherovu chorobu nebo pokud genetické testování prokáže, že jste nositelem genu, může vás váš lékař poslat ke genetickému poradci. Pokud se snažíte otěhotnět, genetický poradce vám může pomoci porozumět vašemu riziku a jak byste mohli snížit šanci na přenos genetické mutace.

V současné době neexistuje žádný lék na Gaucherovu chorobu. Ale jsou k dispozici multidisciplinární týmy zdravotnických odborníků, které pomáhají zvládat symptomy, včetně komplexních center Gaucherovy léčby.

U lidí s Gaucherovou chorobou typu 3 může enzymová substituční terapie GCase (ERT) pomoci zlepšit některé neneurologické příznaky.

ERT je není užitečné pro neurologické poškození u Gaucherovy choroby typu 2 nebo 3, protože náhradní enzym nemůže proniknout do mozku.

Lékaři mohou také pomoci zvládnout příznaky pomocí léčby, jako jsou:

• krevní transfuze
• léky a doplňky k léčbě osteoporózy a bolesti kostí
• operace, jako je splenektomie nebo náhrada kloubu, pokud je to nutné

ERT a další léčby mohou pomoci předejít některým neneurologickým symptomům Gaucherovy choroby typu 3.

Ačkoli neurologické příznaky nemusí být přítomny hned, u lidí s Gaucherovou chorobou typu 3 se nakonec vyvinou nevratné neurologické příznaky. Účinky se liší, ale často omezují délku života.

Na rozdíl od Gaucherovy choroby typu 1 způsobují typy 2 a 3 neurologické příznaky.

Gaucherova choroba typu 3 se někdy nazývá subakutní neuronopatická forma Gaucherovy choroby. Je to proto, že neurologické příznaky typu 3 jsou variabilnější, obecně se objevují o něco později a postupují pomaleji než u typu 2.

Je Gaucherova choroba typu 3 léčitelná?

V současné době neexistuje žádný lék na Gaucherovu chorobu. Jsou však k dispozici terapie, které pomáhají zvládat některé symptomy spojené s Gaucherovou chorobou typu 3.

Výzkum léčby Gaucherovy choroby pokračuje.

Jak častá je Gaucherova choroba typu 3?

Gaucherova choroba je vzácná genetická porucha. Celková frekvence se u různých populací liší, přibližně v rozmezí 1 z 50 000 až 1 ze 100 000 lidé.

Informační centrum pro genetická a vzácná onemocnění odhaduje, že Gaucherova choroba typu 3 v současnosti postihuje ve Spojených státech méně než 1000 lidí.

Gaucherova choroba typu 3 se zdá být běžnější mimo Spojené státy, s vyšší prevalencí u lidí neevropského etnika.

V jakém věku se vyskytuje Gaucherova choroba typu 3?

Lidé s Gaucherovou chorobou se rodí s genetickou mutací, která nemoc způsobuje. Příznaky Gaucherovy choroby typu 3 obvykle začínají v raného dětstvíale přesný věk nástupu a počáteční příznaky se mohou lišit.

Jaká je očekávaná délka života člověka s Gaucherovou chorobou typu 3?

Neurologické účinky Gaucherovy choroby typu 3 typicky omezují očekávanou délku života, ale průběh onemocnění je značně variabilní. Při současné léčbě mohou někteří lidé přežít 20s nebo 30s. Občas se lidé s relativně mírným neurologickým postižením mohou dožít 50 let.

Je Gaucherova choroba typu 3 postižením?

The Centra pro kontrolu a prevenci nemocí definuje postižení jako „jakýkoli stav těla nebo mysli, který postižené osobě ztěžuje vykonávání určitých činností a interakci s okolním světem“.

Neuromotorické, zrakové, kostní a další symptomy spojené s Gaucherovou chorobou typu 3 mohou být invalidizující.

Lékaři mohou vytvořit plán pro zvládnutí příznaků a maximalizaci fungování. Mohou vám také pomoci pochopit současné nebo potenciální budoucí postižení vašeho dítěte.

Gaucherova choroba je vzácná genetická porucha, která ovlivňuje schopnost vašeho těla odbourávat tuky. U Gaucherovy choroby typu 3 se symptomy obvykle vyvíjejí v mladém dětství a nakonec progredují tak, že zahrnují více tělesných systémů, včetně mozku.

Gaucherovu chorobu nelze vyléčit. Lékaři však mohou pomoci předcházet a léčit některé příznaky Gaucherovy choroby typu 3 pomocí ERT a další podpůrné péče.

V současné době není k dispozici žádná léčba neurologických účinků Gaucherovy choroby typu 3, která může omezit očekávanou délku života. Výzkum nových léčebných postupů pokračuje.