Genetické testování hraje důležitou roli ve screeningu a diagnostice cystické fibrózy. Může pomoci určit, zda osoba trpí cystickou fibrózou nebo nese genové mutace, které ji způsobují. Jiné testy mohou také pomoci diagnostikovat cystickou fibrózu.
Cystická fibróza (CF) je dědičný stav, kdy účinky genetické změny vedou k akumulaci hustého, lepkavého hlenu v těle.
Tento hlen se hromadí a může způsobit zablokování a poškození, které postihuje mnoho tělesných systémů, jako jsou plíce, trávicí systém a játra.
Podle jedné studie z roku 2020 má asi 40 000 lidí ve Spojených státech CF.
Zatímco cystická fibróza způsobovala v dětství smrt, pohled lidí se neustále zlepšuje. Například očekávaná délka života lidí s CF narozených v letech 2018 až 2022 se nyní podle Nadace pro cystickou fibrózu očekává 56 let.
Zlepšený výhled pro lidi s CF je způsoben pokrokem ve screeningu a léčbě. Genetické testování hraje velkou roli jak při identifikaci lidí s genetickými změnami, které způsobují CF, tak při diagnostice cystické fibrózy.
Jak se provádějí genetické testy na cystickou fibrózu?
Genetické změny, často nazývané mutace, v genu CFTR způsobují CF. Gen CFTR dává vašim buňkám pokyny, jak vytvořit protein CFTR.
Protein CFTR reguluje pohyb chloridů do a z vašich buněk a podílí se na produkci hlenu. U lidí s CF protein CFTR nefunguje správně. Výsledkem je hustší, lepkavější hlen.
Genetické testování funguje tak, že identifikuje mutace v genu CFTR, které způsobují CF. V současné době existuje
Genetické testování využívá vzorek krve, slin nebo buněk setřených z vnitřní strany tváře. Prenatální genetické testy mohou používat vzorek placenty nebo plodové vody. Po odběru jsou vzorky genetického testování odeslány do laboratoře k analýze.
Kdy by někdo požádal o genetické vyšetření?
Můžete požádat o genetické testování, pokud se CF vyskytuje u vás nebo v rodině vašeho partnera. To vám může dát vědět, zda jeden nebo oba z vás jsou nositeli mutace, která způsobuje CF. Testování vám může pomoci posoudit šanci budoucích dětí mít CF nebo být přenašečem.
Navíc, pokud vy nebo váš partner máte CF nebo máte mutaci, která ji způsobuje, můžete také požádat o prenatální genetický test. To může pomoci určit, zda vaše dítě má CF nebo je nosičem.
Screening nosičů na cystickou fibrózu
CF se dědí autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že potřebujete dvě kopie mutovaného genu CFTR, jednu od každého rodiče, abyste měli CF.
Můžete mít také pouze jednu kopii mutovaného genu CFTR, zatímco druhá kopie je normální. Tomu se říká být dopravcem. Zatímco u přenašečů se CF nevyvine, jejich děti mohou stále potenciálně zdědit kopii mutovaného genu CFTR.
Screening nosičů je genetické testování, které může zjistit, zda jste nosičem mutovaného genu CFTR. Pokud se CF vyskytuje ve vás nebo v rodině vašeho partnera, můžete požádat o testování přenašeče.
Jak přesný je screening dopravce?
Výzkum odhaduje, že k tomu přispívá jen několik mutací CFTR
I když to znamená, že testování v mnoha případech přesně detekuje mutace CFTR, lidé se vzácnými mutacemi CFTR mohou mít falešně negativní výsledek. Tito lidé nebudou vědět, že jsou přenašečem, pokud nebudou provedeny rozsáhlejší genetické testy.
CF je nejčastější u bílých, nehispánských lidí a mnohem vzácnější u jiných rasových a etnických skupin. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) poznamenává, že citlivost screeningu přenašečů se také mění podle toho.
Například ACOG poukazuje na to, že citlivost screeningu přenašečů u bílých, nehispánských lidí je 88 %. Citlivost u asijských Američanů, populace, ve které je CF mnohem méně častá, je 49 %.
Pokud jsem přenašeč, co to znamená pro potenciální děti?
Níže uvedená tabulka vám dává představu o tom, co může znamenat být přenašečem pro potenciální děti.
| Stav dopravce | Možnost mít děti s CF |
|---|---|
| přenašečem je pouze jeden rodič | Děti mají 50% šanci, že budou přenašečem. |
| jeden rodič není přenašečem a jeden rodič má CF | Všechny děti budou přenašeči. |
| oba rodiče jsou přenašeči | Děti mají 50% šanci, že budou přenašečem a 25% šanci, že budou mít CF. |
| jeden rodič je přenašeč a jeden rodič má CF | Děti mají 50% šanci, že budou přenašečem a 50% šanci, že budou mít CF. |
Pokud výsledky screeningu přenašečů odhalí, že vy nebo váš partner jste přenašečem, můžete spolupracovat s genetickým poradcem, abyste získali lepší představu o šanci, že vaše dítě bude přenašečem nebo bude mít CF.
Prenatální genetické vyšetření na cystickou fibrózu
Genetické testování může také zjistit, zda vyvíjející se plod má CF nebo je přenašečem. To se často provádí v situacích, kdy existuje šance, že se dítě narodí s CF, například:
- oba rodiče jsou přenašeči
- jeden rodič je přenašeč a druhý má CF
Podle ACOG lze prenatální testování provést již v 10 týdnech těhotenství. Mohou být použity dva způsoby:
-
Odběr choriových klků (CVS) lze provést mezi 10. a 13. týdnem těhotenství. K detekci mutací v genu CFTR využívá malý vzorek odebraný z placenty.
-
Amniocentéza se obvykle provádí mezi 15. a 20. týdnem těhotenství. Tenkou jehlou odebírá vzorek plodové vody. Buňky přítomné v tomto vzorku jsou poté testovány na mutace CFTR.
Prenatální testování CF má vysoký stupeň přesnosti. Test však nemusí detekovat vzácné mutace CFTR a nemůže předpovědět závažnost CF.
Zatímco riziko je velmi nízké, existují komplikace spojené s CVS a amniocentézou. Tyto zahrnují:
- krvácející
- infekce
- potrat
jako takový,
Jaké další testy diagnostikují cystickou fibrózu?
Kromě genetického testování mohou pomoci diagnostikovat CF i další testy.
Novorozenecký screening
Ve Spojených státech jsou všichni novorozenci vyšetřováni na CF během prvních několika dnů života. Tento screening může identifikovat
Během novorozeneckého screeningu se odebere několik kapek krve z píchnutí na patě dítěte. Vzorek je poté umístěn na speciální kartu, která je testována v laboratoři.
Test se zaměřuje na hladiny enzymu zvaného imunoreaktivní trypsinogen (IRT), které bývají vyšší u lidí s CF.
V některých státech USA lze genetické testování provést také v případě, že jsou hladiny IRT u dítěte vysoké.
Chloridový test potu
Dalším testem, který lze použít jako součást diagnostiky CF, je test chloridů v potu. Provádí se přidáním bezbarvé chemikálie bez zápachu do malé oblasti paže nebo nohy a použitím malé elektrické stimulace.
Pot, který se tvoří, je odeslán do laboratoře k testování. Lidé s CF mají obvykle vyšší hladiny chloridů v potu.
Sečteno a podtrženo
Genetické testování může určit, zda osoba má cystickou fibrózu (CF) nebo nese genové mutace, které ji způsobují. Genetické testování funguje tak, že se hledá přítomnost mutací v genu CFTR, o kterém je známo, že způsobuje CF.
Přenašeči mají jednu kopii mutovaného genu CFTR. Zatímco přenašeči nemají CF, jejich děti mohou zdědit mutaci CFTR. Lidé s rodinnou anamnézou CF se mohou rozhodnout provést screening přenašeče před početím.
Prenatální genetické testování může také zjistit, zda vyvíjející se plod má CF nebo je přenašečem. To lze provést, pokud existuje šance, že dítě může mít CF, například když jsou oba rodiče přenašeči.
