Co je smíšené onemocnění pojivové tkáně?
Smíšené onemocnění pojivové tkáně (MCTD) je vzácné autoimunitní onemocnění. Někdy se tomu říká překrývající se onemocnění, protože mnoho z jeho příznaků se překrývá s příznaky jiných poruch pojivové tkáně, jako jsou:
- systémový lupus erythematodes
- sklerodermie
- polymyozitida
Některé případy MCTD také sdílejí symptomy s revmatoidní artritidou.
Neexistuje žádný lék na MCTD, ale obvykle se dá zvládnout pomocí léků a změn životního stylu.
Protože toto onemocnění může postihnout různé orgány, jako je kůže, svaly, trávicí systém a plíce, stejně jako vaše klouby, je léčba zaměřena na zvládnutí hlavních oblastí postižení.
Klinický obraz může být mírný až středně závažný až závažný v závislosti na příslušných systémech.
Zpočátku lze použít látky první linie, jako jsou nesteroidní protizánětlivé látky, ale někteří pacienti mohou vyžadovat pokročilejší léčbu antimalarikem hydroxychlorochinem (Plaquenil) nebo jinými látkami modifikujícími onemocnění a biologickými látkami.
Podle National Institutes of Health je 10letá míra přežití u lidí s MCTD asi 80 procent. To znamená, že 80 procent lidí s MCTD je stále naživu 10 let po diagnóze.
Jaké jsou příznaky?
Příznaky MCTD se obvykle objevují postupně po řadu let, ne všechny najednou.
Asi 90 procent lidí s MCTD má Raynaudův fenomén. Toto je stav charakterizovaný těžkými záchvaty studených, necitlivých prstů, které zmodrají, zbělají nebo fialově zbarví. Někdy se vyskytuje měsíce nebo roky před jinými příznaky.
Další příznaky MCTD se liší od osoby k osobě, ale některé z nejběžnějších zahrnují:
- únava
- horečka
- bolest ve více kloubech
- vyrážka
- otoky v kloubech
- svalová slabost
- citlivost na chlad se změnou barvy rukou a nohou
Mezi další možné příznaky patří:
- bolest na hrudi
- zánět žaludku
- kyselý reflux
- potíže s dýcháním v důsledku zvýšeného krevního tlaku v plicích nebo zánětu plicní tkáně
- tvrdnoucí nebo napínající se místa na kůži
- oteklé ruce
co to způsobuje?
Přesná příčina MCTD není známa. Je to autoimunitní porucha, což znamená, že váš imunitní systém omylem napadne zdravou tkáň.
MCTD nastane, když váš imunitní systém napadne pojivovou tkáň, která poskytuje rámec pro orgány vašeho těla.
Existují nějaké rizikové faktory?
Někteří lidé s MCTD mají rodinnou anamnézu, ale výzkumníci nenašli jasnou genetickou souvislost.
Podle Informačního centra pro genetická a vzácná onemocnění (GARD) mají ženy třikrát vyšší pravděpodobnost vzniku tohoto onemocnění než muži. Může udeřit v jakémkoli věku, ale typický věk propuknutí je mezi 15 a 25 lety.
Jak se diagnostikuje?
MCTD může být obtížné diagnostikovat, protože může připomínat několik stavů. Může mít dominantní rysy sklerodermie, lupus, myositida nebo revmatoidní artritida nebo kombinaci těchto poruch.
Pro stanovení diagnózy vám lékař provede fyzickou prohlídku. Požádají vás také o podrobnou historii vašich příznaků. Je-li to možné, zaznamenejte si své příznaky a zaznamenejte si, kdy k nim dojde a jak dlouho trvají. Tyto informace budou užitečné pro vašeho lékaře.
Pokud váš lékař rozpozná klinické příznaky MCTD, jako jsou otoky kolem kloubů, vyrážka nebo známky citlivosti na chlad, může vám nařídit krevní test ke kontrole určitých protilátek souvisejících s MCTD, jako je anti-RNP, a také přítomnost zánětlivých markerů.
Mohou také nařídit testy na zjištění přítomnosti protilátek těsněji spojených s jinými autoimunitními onemocněními, aby zajistili přesnou diagnózu a/nebo potvrdili překryvný syndrom.
jak se to léčí?
Léky mohou pomoci zvládnout příznaky MCTD. Někteří lidé vyžadují léčbu své nemoci pouze tehdy, když propukne, ale jiní mohou potřebovat dlouhodobou léčbu.
Mezi léky používané k léčbě MCTD patří:
- Nesteroidní protizánětlivé léky (NSAID). Volně prodejná NSAID, jako je ibuprofen (Advil, Motrin) a naproxen (Aleve), mohou léčit bolesti a záněty kloubů.
- kortikosteroidy. Steroidní léky, jako je prednison, mohou léčit zánět a pomoci zastavit imunitní systém v útoku na zdravé tkáně. Protože mohou mít za následek mnoho vedlejších účinků, jako je vysoký krevní tlak, šedý zákal, změny nálad a přibírání na váze, obvykle se používají pouze na krátkou dobu, aby se zabránilo dlouhodobým rizikům.
- Antimalarika. Hydroxychlorochin (Plaquenil) může pomoci s mírnou MCTD a pravděpodobně pomáhá předcházet vzplanutí.
- Blokátory vápníkových kanálů. Léky jako nifedipin (Procardia) a amlodipin (Norvasc) pomáhají zvládat Raynaudův fenomén.
- Imunosupresiva. Těžká MCTD může vyžadovat dlouhodobou léčbu imunosupresivy, což jsou léky, které potlačují váš imunitní systém. Mezi běžné příklady patří azathioprin (Imuran, Azasan) a mykofenolát mofetil (CellCept). Tyto léky mohou být během těhotenství omezeny kvůli možné malformaci plodu nebo toxicitě.
- Léky na plicní hypertenzi. Plicní hypertenze je hlavní příčinou úmrtí u lidí s MCTD. Lékaři mohou předepisovat léky jako bosentan (Tracleer) nebo sildenafil (Revatio, Viagra), aby pomohly zabránit zhoršení plicní hypertenze.
Kromě léků může pomoci také několik změn životního stylu:
- Cvičte co nejvíce pravidelně. Mírná úroveň fyzické aktivity čtyřikrát až pětkrát týdně pomůže zlepšit svalovou sílu, snížit krevní tlak a snížit riziko srdečních onemocnění.
- Pokud kouříte, zkuste přestat. Kouření způsobuje zúžení vašich krevních cév, což může zhoršit příznaky Raynaudova fenoménu. Také zvyšuje krevní tlak.
- Snažte se získat dostatek železa. Asi 75 procent lidí s MCTD má anémii z nedostatku železa.
- Jezte stravu s vysokým obsahem vlákniny tak často, jak jen můžete. Snažit se jíst zdravou stravu bohatou na celozrnné obiloviny, ovoce a zeleninu může pomoci udržet váš trávicí trakt zdravý.
- Chraňte své ruce. Ochrana rukou před chladem může pomoci snížit vaše šance na vzplanutí Raynaudova fenoménu.
- Omezte příjem soli, kdykoli je to možné. Sůl může přispět k vysokému krevnímu tlaku, což představuje další zdravotní rizika pro lidi s MCTD.
jaký je výhled?
Navzdory svému komplexnímu rozsahu symptomů se MCTD může projevovat a zůstat mírným až středně závažným onemocněním.
U některých pacientů však může dojít k progresi a rozvoji závažnějšího projevu onemocnění zahrnujícího hlavní orgány, jako jsou plíce.
Většina onemocnění pojivové tkáně je považována za multisystémová onemocnění a tak by na ně mělo být nahlíženo. Monitorování hlavních orgánů je důležitou součástí komplexní lékařské péče.
V případě MCTD by pravidelné přezkoumání systémů mělo zahrnovat symptomy a příznaky související s:
- SLE
- polymyozitida
- sklerodermie
Protože MCTD může mít rysy těchto onemocnění, mohou být postiženy hlavní orgány, jako jsou plíce, játra, ledviny a mozek.
Poraďte se se svým lékařem o stanovení dlouhodobého léčebného a léčebného plánu, který nejlépe vyhovuje vašim příznakům.
Doporučení k revmatologickému specialistovi může být užitečné vzhledem k potenciální složitosti tohoto onemocnění.
