Přehled
Co je smíšené onemocnění pojivové tkáně (MCTD)?
Smíšené onemocnění pojivové tkáně (MCTD) je vzácné autoimunitní onemocnění. Autoimunitní porucha je porucha, při které imunitní systém mylně považuje tkáně vlastního těla za „vetřelce“ a napadá je.
Smíšené onemocnění pojivové tkáně má znaky 3 jiných onemocnění pojivové tkáně:
- Systémový lupus erythematodes (SLE): Zánětlivé onemocnění, které může postihnout mnoho různých orgánů. Příznaky zahrnují horečku, únavu, bolesti kloubů, slabost a kožní vyrážky na obličeji, krku a horní části těla.
- Sklerodermie: Abnormální ztluštění a ztvrdnutí kůže, spodní tkáně a orgánů.
- Polymyositida: Svalový zánět (otok).
Asi u 25 % pacientů s onemocněním pojivové tkáně (jako je dermatomyositida, revmatoidní artritida, Sjogrenův syndrom a 3 výše uvedená onemocnění) se v průběhu několika let rozvine další onemocnění pojivové tkáně. Toto je známé jako „syndrom překrytí“.
Jak časté je smíšené onemocnění pojivové tkáně (MCTD)?
MCTD je vzácné onemocnění, které se vyskytuje nejčastěji u žen ve věku 20 až 30 let. Onemocnění lze diagnostikovat i u dětí.
Příznaky a příčiny
Co způsobuje smíšené onemocnění pojivové tkáně (MCTD)?
Příčiny MCTD nejsou známy. Nedědí se přímo, i když některé výzkumy ukazují, že se toto onemocnění může častěji vyskytovat u lidí s rodinnou anamnézou onemocnění pojiva. Další možné příčiny jsou vystavení určitým virům nebo chemikáliím, jako je polyvinylchlorid a oxid křemičitý.
Jaké jsou příznaky smíšeného onemocnění pojivové tkáně (MCTD)?
V počátečních stádiích mají pacienti, kteří mají MCTD příznaky podobné těm, které mají pacienti s jinými poruchami pojivové tkáně, včetně:
- Únava.
- Bolest svalů bez zjevné příčiny.
- Bolest kloubů.
- Horečka nízkého stupně.
- Raynaudův fenomén (snížený průtok krve do prstů na rukou, nohou, uší a nosu, což způsobuje citlivost, necitlivost a ztrátu barvy v těchto oblastech).
Méně časté rané příznaky mohou zahrnovat:
- Těžká polymyositida, často v ramenou a nadloktí.
- Akutní (intenzivní) artritida.
- Aseptická meningitida (zánět mozkových a míšních mozkových blan, nezpůsobený bakterií nebo virem).
- Myelitida (zánět míchy).
- Gangréna (smrt a rozpad) prstů na rukou nebo nohou.
- Vysoká horečka.
- Bolest břicha.
- Neuropatie (nervové poruchy) postihující trigeminální nerv v obličeji.
- Ztráta sluchu.
„Klasické“ příznaky MCTD jsou:
- Raynaudův jev (viz popis výše).
- Oteklé „klobásové“ prsty, někdy dočasné, ale jindy přecházející do sklerodaktylie (tenké prsty se ztvrdlou kůží a omezeným pohybem).
- Zanícené klouby a svaly.
- Plicní hypertenze (vysoký krevní tlak v krevních cévách plic).
Diagnostika a testy
Jak se diagnostikuje smíšené onemocnění pojivové tkáně (MCTD)?
Stanovení diagnózy může být obtížné, protože tři stavy (SLE, sklerodermie a polymyositida), které lze u MCTD pozorovat, se obvykle vyskytují jeden po druhém po dlouhou dobu, spíše než současně. Přesná diagnóza MCTD může trvat několik let.
Existují 4 rysy, které ukazují na MCTD spíše než na jinou poruchu pojivové tkáně:
- Vysoké koncentrace v krevních testech konkrétní protilátky nazývané anti-U1-RNP (ribonukleoprotein).
- Absence závažných problémů s ledvinami a centrálním nervovým systémem, které se často vyskytují u pacientů se SLE.
- Těžká artritida a plicní hypertenze, které se nemusí vyskytovat ani u pacientů se SLE, ani u pacientů se sklerodermií.
- Raynaudův fenomén a otoky rukou nebo oteklé prsty, které se vyskytují pouze asi u 25 % pacientů se SLE.
Management a léčba
Jak se léčí smíšené onemocnění pojivové tkáně (MCTD)?
Léčba MCTD musí být přizpůsobena každému konkrétnímu pacientovi v závislosti na orgánech, které jsou postiženy, a na závažnosti stavu. Někteří pacienti mohou potřebovat léčbu pouze během vzplanutí, zatímco jiní mohou vyžadovat neustálou péči.
Úvahy o léčbě zahrnují následující:
- Plicní hypertenze je nejčastější příčinou úmrtí u lidí s MCTD a musí být léčena antihypertenzními léky.
- Lidé s mírnou formou MCTD nemusí potřebovat léčbu nebo pouze nízké dávky nesteroidních protizánětlivých léků (jako je ibuprofen a naproxen), antimalarika nebo nízké dávky kortikosteroidů (jako je prednison) k léčbě zánětu.
- Vyšší dávky kortikosteroidů se často používají ke zvládnutí známek a příznaků středně těžké až těžké MCTD. Pokud jsou postiženy hlavní orgány, pacient může muset užívat imunosupresiva (k potlačení imunitního systému).
- Pacienti s MCTD jsou také vystaveni riziku rozvoje srdečního onemocnění, včetně zvětšeného srdce nebo perikarditidy (zánět kolem srdce). Pacienti mohou potřebovat pravidelné plánované elektrokardiogramy ke sledování stavu srdce.
Co lze očekávat po léčbě smíšeného onemocnění pojivové tkáně (MCTD)?
- Dlouhodobé užívání steroidů může vést k vedlejším účinkům, jako je ztráta kostní hmoty v důsledku osteoporózy, odumření tkáně v důsledku nedostatečného průtoku krve, svalová slabost a infekce. Pacienti musí pravidelně navštěvovat svého lékaře, aby tyto možné účinky sledoval a kontroloval.
- Ženy s MCTD, které uvažují o otěhotnění, by si měly nejprve promluvit se svým lékařem. Těhotenství může zvýšit vzplanutí onemocnění a děti narozené ženám s MCTD mohou trpět nízkou porodní hmotností.
- Pacienti, kteří mají dlouhodobý, nevyléčitelný stav, jako je MCTD, by si měli vyvinout způsoby, jak se s jejich nemocí vypořádat. To zahrnuje vyhledání rady od lékařů a odborníků na duševní zdraví; správná strava a cvičení (pokud nejste příliš unavení); dozvědět se o nemoci co nejvíce; a vstup do podpůrné skupiny pro chronická onemocnění.
Prevence
Lze smíšenému onemocnění pojivové tkáně předejít (MCTD)?
Protože příčiny MCTD nejsou známy, neexistuje způsob, jak tomuto onemocnění předcházet.
Výhled / Prognóza
Jaký je dlouhodobý výhled pro lidi se smíšeným onemocněním pojivové tkáně (MCTD)?
Vzhledem k tomu, že MCTD se skládá z řady poruch pojivové tkáně, existuje mnoho různých možných výsledků v závislosti na postižených orgánech, stupni zánětu a rychlosti postupu onemocnění. Při správné léčbě přežije 80 % lidí alespoň 10 let po diagnóze.
