Tuberózní skleróza

Jak rozšířená je tuberózní skleróza?

Přibližně 1 milion lidí byl diagnostikován s TS po celém světě a podle Tuberous Sclerosis Alliance (TSA) je ve Spojených státech asi 50 000 případů. Tento stav je velmi obtížné rozpoznat a diagnostikovat, takže skutečný počet případů může být vyšší.

TSA také uvádí, že přibližně jedna třetina případů je zděděna a dvě třetiny se považují za následek spontánní genetické mutace. Pokud má TS jeden rodič, jeho dítě má 50procentní šanci, že ho zdědí.

Genetika tuberózní sklerózy

Vědci identifikovali dva geny zvané TSC1 a TSC2. Tyto geny mohou způsobit TS, ale mít pouze jeden z nich může vést k onemocnění. Vědci pracují na tom, aby přesně zjistili, co každý z těchto genů dělá a jak ovlivňují TS, ale myslí si, že geny potlačují růst nádoru a jsou důležité pro fetální vývoj kůže a mozku.

Rodič s mírným případem TS si ani nemusí být vědom tohoto stavu, dokud není jeho dítě diagnostikováno. Dvě třetiny případů TS jsou výsledkem spontánní mutace, přičemž ani jeden z rodičů nepředal gen. Důvod této mutace je záhadou a není známý způsob, jak tomu zabránit.

Diagnózu TS lze potvrdit genetickými testy. Při zvažování genetického testování pro plánované rodičovství je důležité si uvědomit, že pouze jedna třetina případů TS je zděděna. Pokud máte rodinnou anamnézu TS, je možné získat genetické testování, abyste zjistili, zda jste nositeli genu.

Známky a příznaky tuberózní sklerózy

Existuje široká škála příznaků TS, které se velmi liší od jedné osoby k druhé. Velmi mírné případy mohou vykazovat jen málo příznaků, pokud vůbec nějaké, a v jiných případech mají lidé různé mentální a fyzické postižení.

Příznaky TS mohou zahrnovat:

• vývojové opoždění
• záchvaty
• mentálním postižením
• abnormální srdeční rytmus
• nerakovinné nádory mozku
• usazeniny vápníku v mozku
• nerakovinové nádory ledvin nebo srdce
• výrůstky kolem nehtů na rukou a nohou nebo pod nimi
• výrůstky na sítnici nebo bledé skvrny na oku
• výrůstky na dásních nebo jazyku
• vyražené zuby
• oblasti kůže, které mají snížený pigment
• červené skvrny kůže na obličeji
• zvýšená kůže s texturou jako pomerančová kůra, která je obvykle na zádech

Diagnostika tuberózní sklerózy

TS je diagnostikována genetickým testováním nebo řadou testů, které zahrnují:

• MRI mozku
• CT vyšetření hlavy
• elektrokardiogram
• echokardiogram
• ultrazvuk ledvin
• oční vyšetření
• při pohledu na svou pokožku pod Woodovou lampou, která vyzařuje ultrafialové světlo

Záchvaty nebo opožděný vývoj jsou často prvním příznakem TS. Existuje široká škála příznaků spojených s tímto stavem a přesná diagnóza bude vyžadovat CT sken a MRI spolu s úplným klinickým vyšetřením.

Nádory z tuberózní sklerózy

Nádory z TS nejsou rakovinné, ale mohou se stát velmi nebezpečnými, pokud nejsou léčeny.

• Nádory mozku mohou blokovat tok mozkomíšního moku.
• Nádory srdce mohou způsobit problémy při narození tím, že blokují průtok krve nebo způsobují nepravidelný srdeční tep. Tyto nádory jsou obvykle velké při narození, ale obecně se zmenšují, jak vaše dítě stárne.
• Velké nádory mohou bránit normální funkci ledvin a vést k selhání ledvin.
• Pokud se nádory v oku příliš zvětší, mohou zablokovat sítnici a způsobit ztrátu zraku nebo slepotu.

Možnosti léčby tuberózní sklerózy

Protože se příznaky mohou velmi lišit, neexistuje žádná univerzální léčba TS a léčba je plánována pro každého jednotlivce. Plán léčby musí být přizpůsoben tak, aby vyhovoval vašim potřebám, jak se příznaky vyvíjejí. Váš lékař bude provádět pravidelné prohlídky a sledovat vás po celý život. Monitorování by také mělo zahrnovat pravidelné ultrazvukové vyšetření ledvin pro kontrolu nádorů.

Zde jsou některé způsoby léčby specifických příznaků:

Záchvaty

Záchvaty jsou u lidí s TS velmi časté. Mohou ovlivnit vaši kvalitu života. Léky mohou někdy dostat záchvaty pod kontrolu. Pokud máte příliš mnoho záchvatů, může být alternativou operace mozku.

Mentální postižení a vývojové zpoždění

Následující jsou použity k pomoci těm, kteří mají duševní a vývojové problémy:

• speciální vzdělávací programy
• behaviorální terapie
• pracovní lékařství
• léky

Výrůstky na kůži

Váš lékař může pomocí laseru odstranit malé výrůstky na kůži a zlepšit vzhled pokožky.

Nádory

K odstranění nádorů a zlepšení funkce životně důležitých orgánů lze provést operaci.

V dubnu 2012, US Food and Drug Administration udělil zrychlené schválení pro použití léku zvaného everolimus. Tento lék lze použít u dospělých s TS, kteří mají benigní nádory ledvin. Jak lékařská péče neustále postupuje, zlepšuje se také léčba symptomů TS. Výzkum pokračuje. V současné době neexistuje žádný lék.

Jaký je dlouhodobý výhled pro lidi s tuberózní sklerózou?

Pokud vaše dítě vykazuje známky opožděného vývoje, problémů s chováním nebo mentálního postižení, včasný zásah může výrazně zlepšit jeho schopnost fungovat.

Mezi závažné komplikace TS patří nekontrolovatelné záchvaty a nádory mozku, ledvin a srdce. Pokud se tyto komplikace neléčí, mohou vést k předčasné smrti.

Lidé s diagnózou TS by měli vyhledat lékaře, který rozumí tomu, jak sledovat a léčit jejich stav. Protože se příznaky u každého člověka velmi liší, liší se i dlouhodobý výhled.

Neexistuje žádný známý lék na TS, ale můžete očekávat, že budete mít normální délku života, pokud máte dobrou lékařskou péči.